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Die angeborene Erkrankung Mukoviszidose, bei der zäher Schleim lebenswichtige Organe nach und nach verstopft, sei auf eine Fehlfunktion von Chloridkanälen bestimmter Körperzellen zurückzuführen und in Österreich gar nicht so selten, berichtete der Direktor des Instituts für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck, Johannes Zschocke. "Jede 30. Person ist Anlageträger und kann die Krankheit somit potenziell weitervererben", sagte der Experte. Das könne aber nur passieren, wenn auch der Partner oder die Partnerin Anlageträger ist. "Mukoviszidose ist somit eine häufigere Seltene Krankheit", erklärte er und verwies darauf, dass "in Österreich die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, bei eins zu 3.500" liege - was relativ häufig im Vergleich zu Seltenen Erkrankungen sei. Eine Krankheit gelte dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Einwohnern an der Krankheit leiden.
In Innsbruck gibt es seit rund 30 Jahren ein CF-Zentrum, berichtete die ärztliche Leiterin Dorothea Appelt. Seit 1992 werden alle Neugeborenen auf CF untersucht. Die frühe Entdeckung der Erkrankung sei entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung. "Seit 1998 wird dieses Screening österreichweit im Rahmen der Routine-Blutabnahme im Neugeborenenscreening durchgeführt", sagte Appelt. Inzwischen könne man die Krankheit also sehr früh erkennen und behandeln. Aktuell betreue man auch deshalb "mehr als 200 Patienten aus ganz Westösterreich und Norditalien". Die Kosten einer Behandlung von CF variieren dabei von Jahr zu Jahr, aktuell lägen diese bei rund 15.000 Euro pro Monat.
"Ich hatte Glück im Unglück, dass mein älterer Bruder ebenso von CF betroffen war und mit zwei Jahren daran verstorben ist. Als ich dann auf die Welt kam und an denselben Symptomen litt, wussten meine Eltern gleich, dass was nicht stimmt", berichtete die 50-jährige Patientin. Sie hätte als Kleinkind immer wieder an Bronchitis gelitten, erzählte sie. Nur weil sie so früh behandelt wurde, sei sie heute noch am Leben und habe sogar einen relativ sorglosen Alltag. "Gleichaltrige Betroffene gibt es kaum, weil man die Krankheit früher meist zu spät erkannt hat", berichtete sie.
Die Betroffene wurde im Jahr 2022 in eine internationale Studie aufgenommen, im Rahmen derer das neue Medikament verabreicht worden war. "Ich nehme aktuell rund 20 Tabletten pro Tag und muss in der Früh immer inhalieren", berichtete die Patientin. Das bringe sie aber nicht sonderlich aus der Ruhe. Auch weil sie dank des neuen Medikamentes sogar Bergwanderungen mit ihrem Mann sowie ihren beiden Kindern unternehmen könne. Trotz der eindeutigen Verbesserungen müsse sie immer noch gut auf ihr Immunsystem achten bzw. eine Erkältungsansteckung möglichst verhindern - öffentliche Toiletten, Duschen im Schwimmbad oder den Kontakt mit Biomüll vermeide sie daher.
Am Freitag findet der Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Eine flächendeckende Versorgung dieser Krankheiten - wovon es rund 7.000 unterschiedliche gibt und insgesamt rund sieben Prozent der Bevölkerung betroffen sind - sei in Österreich noch nicht möglich, sagte Institutsleiter Zschocke. Auch deshalb sei der Tag der Seltenen Erkrankungen so wichtig. "Außerdem laden wir im April zum ersten deutschsprachigen Kongress für Seltene Erkrankungen nach Innsbruck ein", hielt Zschocke fest. Dieser sei in enger Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Seltene Krankheiten in Innsbruck sowie dem Forum Seltene Krankheiten organisiert worden.
SYMBOLBILD - 26.02.2024, Sachsen, Leipzig: Verschiedene Tabletten, Kapseln und Dragees liegen auf einem Tisch. (zu dpa: «Verband: Handelskrieg mit Trump träfe Gesundheitsversorgung») Foto: Hendrik Schmidt/dpa +++ dpa-Bildfunk +++
