Vier Kinder mit einem seltenen Gendefekt, der eine schwere Form der Netzhautveränderung bewirkt, sind in Großbritannien erfolgreich behandelt worden.
Ein bahnbrechender medizinischer Durchbruch lässt vier junge Kinder mit einer seltenen genetischen Sehbehinderung erstmals Licht und Formen erkennen.
Forschende des UCL Institute of Ophthalmology am University College London und Chirurgen des Moorfields Eye Hospital entwickelten eine innovative Gentherapie, die das defekte AIPL1-Gen ersetzt und so das Fortschreiten der Netzhautdystrophie stoppt.
Bemerkenswerte Verbesserungen
Kinder mit dieser Erkrankung sind von Geburt an nahezu blind – sie können lediglich zwischen Licht und Dunkelheit unterscheiden. Die neue Therapie nutzt einen harmlosen Virus als Transportmittel, um gesunde Genkopien direkt in die Netzhaut zu injizieren. Dadurch wird die Funktion der lichtempfindlichen Zellen verbessert und ihr Absterben verhindert.
Da die Erkrankung extrem selten ist, wurden die ersten Behandlungen an betroffenen Kindern aus dem Ausland durchgeführt. Um Sicherheitsrisiken zu minimieren, erhielt jedes Kind die Therapie zunächst nur in einem Auge. Das Ergebnis: Innerhalb von drei bis vier Jahren zeigten alle behandelten Augen eine deutliche Verbesserung, während die nicht behandelten Augen weiterhin erblindeten.
Außergewöhnliches Potenzial
„Sehbehinderungen im frühen Kindesalter beeinträchtigen die gesamte Entwicklung. Diese neue Gentherapie kann das Leben betroffener Kinder grundlegend verändern“, erklärt Prof. James Bainbridge, Netzhautexperte am UCL Institute of Ophthalmology.
Prof. Michel Michaelides ergänzt: „Zum ersten Mal haben wir eine wirksame Behandlung für die schwerste Form kindlicher Blindheit. Die beeindruckenden Ergebnisse zeigen das außergewöhnliche Potenzial der Gentherapie.“
Enorm gesteigerte Lebensqualität
Einer der behandelten Jungen, Jace aus den USA, reagierte bereits kurz nach der Operation positiv. Seine Mutter berichtet, dass er plötzlich auf Bildschirme reagierte und nach wenigen Monaten Autos aus mehreren Metern Entfernung erkennen konnte. Sein Vater ergänzt: „Diese Behandlung hat nicht nur sein Sehvermögen verbessert, sondern auch seine Lebensqualität enorm gesteigert.“
Derzeit arbeiten die Forscher daran, diese vielversprechende Therapie für weitere Patienten verfügbar zu machen. Die bisherigen Erfolge eröffnen neue Perspektiven für die Behandlung genetisch bedingter Blindheit und unterstreichen die Bedeutung innovativer Gentherapien in der modernen Medizin.
